癫痫猝死：真凶是谁？

中风发作(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指中风患者用到的一种非创伤性、非溺毙、非中风持续状态且尸检确认无造成死亡者不得而知病因忽然的意外死亡者。尽管人们开始赞许SUDEP及其或许无关生命危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不一致。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到中风患者发作时通气发烧停止，临床眼科医生也观察到强直－阵挛发作时患者通气心率血压均反常，即中枢性通气停止、严重心动过缓、瞳孔散大，这些或许造成患者用到终期窒期及脑干骤停。由此我们断定，中风发作时造成脑干通气系统改变系统或许与SUDEP无关。

先天性中枢性肺部通气欠缺囊肿(CCHS)是一种窒息性的神经递质系统反常，临床主要特征是肺部通气欠缺以及睡眠中对低氧、高钾血症敏感性降低。研究报道儿童CCHS患者平稳性心肌梗死发生率很高，部分儿童CCHS患者需要安装脑干起搏器以公共有卫生脑干骤停的发生。

研究已声称CCHS与PHOX2B特异性无关，其中以PHOX2B遗传物质的丝氨酸反复区外反常缩减到最常见，也有少数为PHOX2B遗传物质的移码突变、无南义突变及错南义突变。Trochet等声称PHOX2B遗传物质的丝氨酸反复区外反常缩减到可造成夜间通气欠缺及中风的用到。由此断定PHOX2B特异性或许通过造成脑干通气系统反常从而造成SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B特异性及中风发作关系来进行了一项研究，该项科学研究于9年底9日已发表在Neurology杂志上。

该项研究共有纳入68名中风发作患者，并对这68名患者来进行PHOX2B遗传物质编码序列检测。%-该68名患者中有5名患者存在PHOX2B特异性，只有1名患者为丝氨酸反复区外15个碱基缺失，另外4名患者均为为同南义突变，PHOX2B遗传物质在丝氨酸反复区外反常缩减到或点突变尚未检测到。

该项研究若有PHOX2B特异性或许并不是SUDEP的常见生命危险因素，因此SUDEP病因仍需要再进一步研究。

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编辑： neurowj